Trisomiya 21 xromosomalari nisbatan kam uchraydi. Statistik ma'lumotlarga ko'ra, bunday hol 600-800 tug'ilish uchun 1 marta kuzatilgan. Shu bilan birga, tug'ruq yoshining oshishi bilan patologik rivojlanish tezligi o'sib borayotganligi isbotlangan.
Trisomiy 21 xromosomalarning rivojlanishining sabablari nima?
Trisomiy 21 xromosomalarning nimani anglatishini tushunish uchun ushbu patologiyaning sabablari va xususiyatlarini bilish kerak. Hozirgi kunga kelib, patologiyani rivojlantirish uchun alohida sabab yo'q. Ko'plab olimlar bu kasallikning alohida genlar orasidagi ko'plab o'zaro ta'sirlar natijasida yuzaga kelishi haqida xulosaga kelishadi. Bu esa oxir-oqibat trizomiyaning shakllanishiga olib keladi. Bunday holda, alohida genlar yanada faollashadi. Kuzatilayotgan nomutanosiblik natijasida organizmni, ayniqsa, psixofizik sohani yanada rivojlantirish to'xtatiladi. 21 xromosomada mavjud bo'lgan 400 ta genning aksariyati funktsiyasi aniqlanmagan va bu sababni aniqlash qiyin kechadi.
Kasallikning rivojlanishi uchun xavf omillari o'rganilgani - bu ota-onaning yoshi. Tadqiqot davomida 25 yoshli ayollarda Down sindromi bo'lgan bolaning ehtimolligi 1/1250, 35 yoshdan boshlab 1/400 oralig'ida va 45 yoshga kirgan 30 tug'ruqdan 1 nafari bu patologiyaga ega. Shu bilan bir vaqtda ushbu patologiyaga ega bo'lgan ota-onalarda ushbu sindromga ega bo'lgan bolani bo'lish ehtimoli 100% ni tashkil etadi. Biroq, agar Down sindromi bo'lgan bir bola sog'lom ota-onalardan tug'ilgan bo'lsa, xuddi shu patologiyaga ega bo'lgan ikkinchi bolani bo'lish ehtimoli 1% ni tashkil qiladi.
Patologik tashxis qo'yish qanday?
Homilador ayollarda trisomiy 21 xromosomalarning anormalligini va paydo bo'lishini istisno qilish uchun har bir kuzatilgan homilaning birinchi trimesterida skrining tekshiruvi o'tkaziladi. Bir vaqtning o'zida, 13 va 18 xromosomalar uchun trizomiyani olib tashlash uchun so'rov o'tkazildi. Buning uchun qon namunalari 10-13 xafta oralig'ida amalga oshiriladi. Biyomateryalning namunasi maxsus moslama ichiga joylashtiriladi, bu orqali patologiya mavjudligi aniqlanadi.
Trizomiya 21 ni aniqlab olish uchun normaning ko'rsatkichlari, shuningdek yosh, og'irlik, xomilalar soni, yomon odatlar mavjudligi yoki yo'qligi kabi bevosita omillar hisobga olinadi, faqat to'liq tadqiqotlar o'tkazilgandan keyin va trizomiya rivojlanish xavfini hisobga olgan holda hisobga olinadi. ginekolog bilan rejalashtirilgan konsultatsiya.
Biroq, bu tadqiqotning natijalari faqat Down sindromini tashxislash uchun asosiy mezonlar sifatida xizmat qilolmaydi. Skrining natijalari invaziv usullardan foydalangan holda xomilaning keyingi tekshiruvidan dalolat beradi. Patologik rivojlanish xavfi yuqori bo'lsa, chorion ponksiyon tez-tez amalga oshiriladi, shuningdek to'plangan materialning genetik tekshiruvi bilan amniyosentez.
Ko'rish qachon va kimga beriladi?
- homilador ayolning yoshi 35 va undan katta;
- jiddiy asoratlarning anamnezida mavjudligi, shuningdek aniqlanmagan homiladorlik;
- xromosoma patologiyalari, shuningdek, oldingi homiladorlikdagi konjenital malformatsiyalar;
- homilador irsiy kasalliklarning oilasida bo'lishi;
- turli yuqumli kasalliklar, radiatsion nurlanish, shuningdek teratogen effekt bilan giyohvandlik homiladorlikning dastlabki bosqichlarida qabul qilish.