Xromosoma kasalliklari irsiy tabiatning kasalliklari bo'lib, ular tarkibidagi o'zgarishlar yoki xromosomalar soni bilan bog'liq. Ushbu kasallik guruhiga genomik mutatsiyalar sabab bo'lgan narsalar kiradi. Ota-onalarning jinsiy hujayralarida yuzaga keladigan o'zgarishlar tufayli patologiyalar mavjud.
Xromosoma kasalliklari tushunchasi
Bu insonning irsiy patologiyalari ro'yxatida etakchi o'rinlardan birini egallagan tug'ma kasalliklar katta guruhidir. Erta abortdan olingan materiallarning sitologiya ishlari, inson xromosomalari kasalliklarini embrionlarda ham namoyon etishini ko'rsatmoqda. Ya'ni, kasallik o'g'itlash jarayonida yoki zigota parchalanishining dastlabki bosqichlarida rivojlanadi.
Xromosoma kasalliklari turlari
Mutaxassislar barcha kasalliklarni uchta katta turga bo'lishga odatlangan. Xromosoma kasalliklarining tasnifi buzilishlarga bog'liq:
- ploidy;
- xromosomalarning soni;
- Xromosomalarning tuzilishi.
Ploidiya - triploid va tetralopodium buzilishidan kelib chiqqan eng keng tarqalgan anomaliyalar. Bunday o'zgarishlar, qoida tariqasida, faqat abortlar natijasida olingan materiallarda aniqlanadi. Bunday kasalliklarga chalingan bolalarni tug'ilishi faqatgina izolyatsiya qilingan holatlar ma'lum va ular doimo oddiy hayotiy faoliyatga aralashib qolishgan. Triploidiy - diploid ovullarni haploid spermatozoid bilan urug'lantirilishi yoki aksincha. Ba'zida anomaliya bitta tuxumhujayni ikkita spermatozoid bilan urug'lantirilishi natijasidir.
Xromosoma soni buzuqligi
Ko'pgina hollarda xromosomalarning sonini buzilishiga olib keladigan xromosoma kasalliklari butun monosomiya yoki trizomiya bilan namoyon bo'ladi. Nihoyat, uchta nukleoprotein tuzilishi ham homologdir. Xromosoma sonining birinchi anomaliyasida, ikkita ikkita to'plam normal bo'lib qoladi. Barcha monosomalar faqat xromosoma X da bo'ladi, chunki boshqa guruhlar bilan embrionlar juda erta va hatto intrauterin rivojlanishning dastlabki bosqichlarida ham o'lishadi.
Xromosoma tuzilmasining buzilishi
Xromosoma tuzilishi buzilishining fonida rivojlanayotgan kasalliklar qisman mono- yoki trizomiya bo'lgan katta sindromlar guruhi bilan ifodalanadi. Ular ota-ona jinsiy hujayralarida tizimli o'zgarishlar bo'lganda paydo bo'ladi. Bunday tartibsizliklar rekombinatsiya jarayonlariga ta'sir qiladi. Shuning uchun, meiozda nukleoprotein tuzilmalari yo'qolishi yoki parchalanishi kuzatiladi. Qisman xromosoma anomaliyalari har qanday xromosomalarda kuzatilishi mumkin.
Xromosoma kasalliklarining sabablari
Olimlar bu masalada uzoq vaqt ishlaganlar. Ma'lum bo'lishicha, kasallikning xromosomal mutatsiyalariga sabab bo'ladi. Nukleoprotein strukturalarining strukturasida va funktsiyalarida sapmalarga olib keladi. Xromosoma kasalliklarining sabablarini emas, balki mutatsiyalarni namoyon qilish uchun potentsialga ega bo'lgan omillarni ham biling. Qiymati bor:
- anomaliyaning o'ziga xos xususiyatlari;
- organizmning genotipi;
- anomaliya turi;
- yo'qolgan yoki ortiqcha genetik materialning hajmi (tizimli buzilishlar bilan);
- organizm uyali mozaikasi darajasi (faqat strukturada yoki funktsiyalarda sapmalar mavjud bo'lgan hujayralar hisobga olinadi).
Xromosoma kasalliklari - Ro'yxat
Har yili yangi nomlar bilan yangilanadi - kasalliklar doimiy tekshiriladi. Xromosoma kasalliklari nima ekanligini ko'rib chiqaylik, bugungi kunda eng mashhur:
- Down sindromi. Trisomiya tufayli rivojlanadi. Ya'ni, hujayralar ichida 21-xromosomaning uch nusxasi bor, ikkinchisi o'rniga. Odatda, «ortiqcha» tuzilma chaqaloqqa ona tomonidan yuboriladi.
- Klinefelter sindromi. Ushbu xromosoma kasalligi tug'ilishdan darrov ko'rinmaydi, ammo faqat puberlikdan so'ng paydo bo'ladi. Ushbu o'zgarish natijasida erkaklar birdan uchtagacha X xromosomalarini oladilar va bolalar bo'lish imkoniyatidan mahrum bo'lishadi.
- Myopiya. Miyopiya - bu genetik o'zgarishdir, buning sababi shundaki, ko'zning ko'z o'ngida, ammo uning oldida tasvirni hosil qilish kerak emas. Ushbu muammoning asosiy sababi - ko'zning uzun uzunligi.
- Rangli jasad. Rangli panjurlar bir vaqtning o'zida bir yoki bir nechta rangni ajrata olmaydi. Buning sababi - "buzuq" xromosoma X da, onadan olingan. Yana kuchli jinsiy aloqada bu og'ish tez-tez uchraydi, chunki erkaklar uchun X-strukturasi faqat bitta va "nuqsonni tuzatish" - bu ayol organizmlari holatlarida bo'lgani kabi - ularning hujayralari ham mumkin emas.
- Gemofiliya. Xromosoma kasalliklari qon ivishining buzilishi bilan namoyon bo'lishi mumkin.
- Migren. Boshida og'ir og'riqlar namoyon bo'lgan kasallik ham meros qilib olinadi.
- Kist fibrozisi. Bu kasallik tashqi sekretsiya bezlarini buzilishidir. Ushbu tashxis qo'yilgan kishilar haddan tashqari terlashdan, ko'p miqdorda mukus ajratishdan, organizmda to'plangan va o'pkaning to'g'ri ishlashiga to'sqinlik qiladilar.
Xromosoma kasalliklari diagnostikasi usullari
Genetik maslahat, qoida tariqasida, bunday usullardan yordam so'rash:
- Genealogik. Bemorning nasl-nasabiga oid ma'lumotlarni to'plash va tahlil qilish. Ushbu usul kasallikning merosxo'rligini aniqlash va agar shunday bo'lsa, meros turini aniqlash imkonini beradi.
- Antenatal diagnostika. Homiladorlikning 14-16 xaftaligida bachadonda bo'lgan homila urug'i irsiy kasalliklarini aniqlaydi. Hominom suyuqligidagi anomaliyalar autosomalar tomonidan aniqlansa, abort qilish mumkin.
- Sitogenetik. Sendrom va anormalliklarni aniqlash uchun ishlatiladi.
- Biokimyo. Kasallikni aniqlaydi va mutatsiyaga uchragan genlarni aniqlashga yordam beradi.
Xromosoma kasalliklarini davolash
Terapiya har doim kasallikdan xalos bo'lishga yordam bermaydi, lekin uni sekinlashtirishi mumkin. Homilaning xromosoma anomaliyalari quyidagi usullar bilan davolanadi:
- Diyetoterapiya. Muayyan moddalarning ratsionidan qo'shilishi yoki chiqarilishi nazarda tutiladi.
- Giyohvand davolash. Ferment sintezining mexanizmlariga ta'sir ko'rsatish uchun ishlatiladi.
- Jarrohlik davolash. Konjenital yurak nuqsonlari , turli suyak nuqsonlari va deformatsiyalari bilan kurashishga yordam beradi.
- O'zgartirish terapiyasi. Uning mazmuni tanada sintezlanmagan mustaqil moddalarning kompensatsiyasi hisoblanadi.
Xromosoma kasalliklarining chastotasi
Ko'pincha, birinchi trimestrda amalga oshirilgan spontan abortlar natijasida olingan materiallarda inson xromosomalari anomaliyalari ko'p uchraydi. Aholining buzilishining umumiy chastotasi aslida juda katta emas va taxminan 1% ni tashkil etadi. Genetik anomalili bolalar ham sog'lom ota-onalardan tug'ilishi mumkin. Yangi tug'ilgan qizlar va o'g'il bolalar, tibbiy amaliyotni namoyish qilayotgani kabi, bir xil chastotali xromosoma kasalliklariga ham ta'sir ko'rsatadi.