Down sindromi eng keng tarqalgan genetik kasalliklardan biridir. U hatto oosit yoki sperma shakllanishi bosqichida yoki ularning urug'lanish davrida ularning termoyadroviy vaqtida ham yuz beradi. Bundan tashqari, bolaning qo'shimcha 21-xromosomalari bor va buning natijasida tananing hujayralarida 46 kutilganidek, 47 xromosomalar mavjud.
Homiladorlik davrida Down sindromi qanday aniqlanadi?
Homiladorlik davrida Down sindromini aniqlashning bir necha yo'li mavjud. Ularning orasida - invaziv usullar, ultratovush, homiladorlik uchun skrining . Haqiqatan ham, Down sindromi xomilada faqat invaziv usullarning yordami bilan tashxis qilinadi:
- 10-12 xaftada koryonik biopsiya - natijalar bir necha kundan keyin olinadi. Shu bilan birga, protsedurasi xavfli bo'lib, chunki u 3% hollarda o'z-o'zidan tushib ketishi mumkin;
- 13-18 xaftada platsentotsentoz - natijalar bir necha kundan so'ng sizlarga ma'lum qilinadi. Komplikasyon xavfi bir xil - 3-4% holatlar o'z-o'zidan tushib ketadi;
- 17-22 hafta davomida amniosentez - bu holda tushish xavfi taxminan 0,5% ni tashkil qiladi;
- Kordosentez 21-23 haftalarda - 1-2% hollarda kam vazn bilan yakunlanadi.
Agar manipulyatsiya paytida Down sindromi mavjudligi aniqlansa, 22 haftagacha homiladorlikni tugatish mumkin.
Tabiiyki, o'z-o'zidan tushib ketish xavfi - haqiqiyligi uchun juda yoqimsiz to'lov, ayniqsa, chaqaloqning hamma narsaning to'g'ri ekanligi aniqlansa. Shu sababli hammasi manipulyatsiya uchun echilmaydi. Muayyan ehtimollik bilan Down sindromi ultratovush tekshiruv natijalari bilan baholanishi mumkin.
Down sindromi bo'lgan homila ultratovush
Homiladorlik davrida Homila kasalliklarida Down sindromining belgilari ultratovush yordamida aniqlanmaydi, chunki bunday tekshiruv yuqori ishonchlilik darajasini faqat aniq anatomik nosimmetrikliklar bilan aniqlash imkonini beradi. Shu bilan birga, shifokor xomilaning qo'shimcha xromosomaga ega ekanligiga shubha qiladigan bir qator belgilar mavjud. Agar tekshiruv jarayonida homila Down sindromining belgilariga ega bo'lsa, ularning umumiy to'plamini o'rganish ajralmas rasmni integratsiyalashga imkon beradi va trisomiyani ma'lum ehtimollik bilan aniqlaydi.
Shunday qilib, bu xususiyatlar quyidagilardir:
- bo'yin bo'shlig'ining kengayishi (bo'yinning orqa tomonida teri osti suyuqligi to'planishi yoki bo'g'imning kattakon qalinligi). Odatda bu parametr vaginal muolaja uchun 2,5 mm dan oshmasligi va qorin devori orqali tekshiruv uchun 3 mm dan oshmasligi kerak. Bunday tadqiq 10-13 hafta davomida o'tkaziladi;
- homila burun suyaklarining uzunligi - ikkinchi trimestrda aniqlanadi. Burun suyaklaridagi gipoplaziya Down sindromi bo'lgan har ikkala bolada mavjud;
- kattalashgan idror;
- maxillarar suyakning kamayishi;
- o'rtacha taxikardiya (daqiqada 170 tadan ortiq);
- venoz kanaldagi qon oqimi to'lqin shaklining buzilishi.
Agar siz ultratovush bo'yicha bir yoki bir nechta belgilar topsangiz, bu Down sindromi bo'lgan bolaning yuz foiz tug'ilishi degani emas. Yuqorida tavsiflangan laboratoriya testlaridan birini qabul qilish tavsiya etiladi, agar qorin old devoridagi ayol genetik materialni qabul qilsa.
Ultratovush 12-14 xafta davomida eng ko'p informatsiondir - bu davrda mutaxassis xavf darajasini aniqroq aniqlashi va zarur choralarni ko'rishga yordam berishi mumkin.
Down sindromi uchun skrining - transkript
Homiladorlik davrida Down sindromini aniqlashning yana bir usuli - homiladan olingan homilador ayolning biokimyoviy qon tekshiruvidir . Doy sindromi uchun homilador ayollarni tahlil qilish alfa-fetoproteinlar qonida konsentratsiyani va hCG gormoni aniqlashni o'z ichiga oladi.
Alfafetoprotein xomilalik jigar proteini tomonidan ishlab chiqarilgan oqsildir. Bu ayolning qoni amniotik suyuqlik orqali kiradi. Bu proteinning past darajasi Down sindromi rivojlanishini ko'rsatishi mumkin. Ushbu tahlilni 16-18 haftalardagi homiladorlikda qo'llash tavsiya etiladi.