Marfan sindromi juda kam uchraydigan genetik kasallik. Statistika ma'lumotlariga ko'ra, bu kasallik 5000 dan 1 kishiga to'g'ri keladi, aksariyat hollarda bu kasallik irsiydir. 75% hollarda, ota-onalar mutatsiyaga uchragan genni o'z farzandlariga yuboradilar.
Marfan sindromining sabablari fibrinning sintezi uchun javob beradigan genning mutatsiyasida yotadi. Ushbu modda organizmning muhim oqsilidir va u bog'langan to'qimalarning kontraktilligi va elastikligiga javob beradi.
Marfan sindromi tomonidan kardiovaskulyar, asab tizimi va mushaklar-skelet tuzilmasida patologik o'zgarishlar. Asosiy nuqson kollagen kasalliklarida bo'ladi va biriktiruvchi to'qimalarning elastik liflerini ta'sir qiladi.
Kasallik belgilari va alomatlari
Marfan sindromi, uning belgilari turli xil ko'rinishda namoyon bo'ladi, asosan, insonning qarishi va qarishi bilan rivojlanadi. Bemorning skeletlari bo`yicha esa quyidagilar mavjud:
- yuqori o'sish;
- moslashuvchan va ingichka skelet;
- Marfan sindromi bilan qo'llari, oyoqlari kabi, norasmiy tarzda uzun barmoqlari bor;
- tor uzun yuz;
- ko'pincha notekis tishlar;
- Qo'shilgan yoki konveks sternum;
- skolioz;
- tekis oyoqlar .
Ushbu kasallik bilan og'rigan bemorlarning ko'pchiligi miyopi, katarakt yoki glaukomadan aziyat chekmoqda. Birlashma to'qimasidagi nuqson tufayli odamlarda ko'pincha jiddiy yurak-qon tomir kasalliklari mavjud. Ba'zan bu to'satdan o'limga olib keladi. Marfan sindromiga tashxis qo'yilganida, bemorning yuragi shovqinli bo'ladi. Ko'z chaqqanda va nafas qisilishi mavjud.
Marfan sindromi bo'lgan odamlarda oyoqlarda zaiflik yoki uyqusizlik bor. Ko'pincha inguinal yoki ventral churralar, tushida nafas olish bilan bog'liq muammolar mavjud. O'pka saratoni xavfi sezilarli darajada oshadi.
Alomatlar juda xilma-xil bo'lgan Marfan belgilari bemorning umr ko'rishini 40-45 yilgacha cheklaydi.
Kasallikning tasnifi
Tibbiy amaliyotda Marfan sindromining turli shakllarini ajratish odatiy holdir:
- ifoda etilgan;
- o'chirildi.
Zo'ravonlik darajasi og'ir yoki engil bo'lishi mumkin.
Kasallikning tabiatiga nisbatan barqaror yoki progressiv bo'lishi mumkin.
Tashxis choralari
Dastlab, Marfan sindromining tashxisoti bemorning sog'lig'ini tekshirishga asoslangan. Shuningdek, insonning neyropsikologik va jismoniy holati o'rganiladi. Tananing individual qismlarining uyg'unligi va mutanosibligi tekshiriladi.
Qoida tariqasida, tashxis qo'yish uchun kasallikning beshta asosiy belgilaridan kamida bittasi bo'lishi kerak:
- arachnodactyly;
- ko'zning linzalarini tashqariga chiqarish;
- kyphoskolyoz;
- aorta anevrizmasi;
- sternumning deformatsiyasi.
Hali kamida ikkita qo'shimcha belgilar bo'lishi kerak:
- mitral qopqoq prolapsasi ;
- miyopiya;
- yuqori o'sish;
- pnevmotoraks;
- tekis oyoq;
- Qo'shimchalarning hipermobilitesi;
- stria.
Ushbu sindromning tashxisi ko'pincha asoratlarni keltirib chiqarmaydi. Ammo, 10% hollarda qo'shimcha rentgen-funktsional tekshiruv usullari belgilanadi. Eriganligi aniq bo'lgan Marfan sindromi, ba'zida xuddi shunday kasallik - Lois-Datz sindromi bilan aralashishi mumkin. Kasalliklarni davolash usullari boshqacha bo'lib, shuning uchun bitta sindromni boshqalardan ajralmaslik juda muhimdir.
Davolash imkoniyatlari
To'g'ri tashxis qo'yish uchun bemorga ma'lum mutaxassislar tashrif buyurishi kerak:
- kardiolog;
- ortopediya;
- genetika;
- oftalmolog.
Marfan sindromi muayyan davolanishga javob bermaydi. Olimlar mutatsiyaga uchragan genlarni qanday o'zgartirishni o'rganmaganligi sababli. Shu bilan birga, muayyan organning ishlashini va holatini yaxshilashga va asoratlarning oldini olishga qaratilgan bir qator terapiyalar mavjud.
To'g'ri muvozanatli dietaga rioya qilish, vitaminlar olish va umuman sog'lom turmush tarzini olib borish muhimdir. Muolajasi noaniq bo'lgan Marfan sindromi bemorni fizik aerobik mashqlar majmuasini bajarishni talab qiladi. Biroq, yuk nozik va mo'tadil bo'lishi kerak.