Ushbu patologiyalarning sabablari nima va trisomiyali bolaning trisomiya bilan kasallanish xavfi nima? 21 18 13 xromosoma - buni tushunishga harakat qilaylik.
Kasalliklarning patofiziologiyasi
Eng keng tarqalgan gen patologiyalari - 13, 18 yoki 21 xromosomalarda trizomiya hujayra bo'linishi jarayonida gen materialining noto'g'ri taqsimlanishi natijasida paydo bo'ladi. Boshqacha qilib aytganda, homila oldindan belgilangan ikkita xromosomalarning o'rniga ota-onadan meros bo'lib, 13, 18 yoki 21 xromosomaning qo'shimcha nusxasi oddiy ong va jismoniy rivojlanishning oldini oladi.
Statistikaga ko'ra, 21-xromosomada trizomiya (Dovning suvori) 13 va 18-xromosomalarda trisomiyaga qaraganda tez-tez uchraydi. Patau va Edvards sindromi bilan tug'ilgan chaqaloqlarning hayot davomiyligi odatda bir yilga teng. 21-xromosomaning uchta nusxasi tashiydiganlar keksayib qolishadi.
Ammo har qanday holatda ham, bunday anomaliyaga ega bo'lgan bolalar jamiyatning to'liq a'zolari bo'la olmaydi, ular yolg'izlik va azob-uqubatlarga mahkum bo'lgan deb aytishimiz mumkin. Shuning uchun, biyokimyasal skrining o'tkazgandan so'ng, 13, 18, 21 xromosomalarda trisomiya xavfi yuqori bo'lgan homilador ayollar qo'shimcha tekshiruvdan o'tkazilmoqda. Agar tashxis tasdiqlansa, ular homiladorlikni to'xtatish so'ralishi mumkin.
Trisomiya 21 18 13: Tahlillarni talqin qilish
21, 18 yoki 13-xromosomalarga oid trizomiyali bolaga ega bo'lish xavfi onaning yoshi bilan bir vaqtda ortadi, ammo bu yosh qizlardan tashqariga chiqarilmaydi. Ushbu patologiyalarda tug'ilgan bolalar sonini kamaytirish uchun olimlar homiladorlik davrida biror narsa noto'g'ri ekanligiga shubha qilish imkonini beradigan maxsus diagnostika usullarini ishlab chiqdilar.
Tashhisning dastlabki bosqichida kelajakdagi onalar, shifokorlar, xususan, uch martalik testni o'tkazishni tavsiya qilishadi. 15-20 xaftadan boshlab ayol qon testini o'tkazadi, unga ko'ra: AFP (alfa-fetoprotein), estriol, hCG va inhibin-A. Ularning rivojlanishi xomilaning rivojlanish xarakterli belgilaridir.
21, 18, 13 xromosomalarda trizomiya xavfini aniqlash uchun yosh normalari olingan ko'rsatkichlarni taqqoslaydi. Ayollarning xomilalik Down sindromini rivojlanish xavfi borligi ma'lum:
- 25 yoshgacha bo'lgan bolalar uchun 1: 1250;
- 30 yil ichida - 1: 1000;
- 35 yil ichida - 1: 400;
- 40 yil ichida - 1: 100;
- 45 yoshdan oshgan homilador ayollarda patologiya xavfi ba'zan ortadi - 1dan 40gacha.
Misol uchun, agar 38 yoshli ayolning skrining natijasi 1:95 bo'lsa, bu yuqori riskni va qo'shimcha tekshiruv zarurligini ko'rsatadi. Oxirgi tashxis uchun chorion biopsiya , amniosentez , kordosentez, plasentotsentez kabi usullar qo'llaniladi.
Onaning yoshiga qarab trizomi 13, 18 gacha bo'lgan bolalarga ega bo'lish xavfining o'sishiga bog'liqligi kuzatiladi, ammo trizomiya 21 ga qaraganda bu aniq emas. Ularning 50% da ultratovush tekshiruvida ko'rish mumkin. Tajribali mutaxassis uchun Edwards yoki Patau sindromini xarakterli xususiyatlar bilan aniqlash qiyin emas.
