Genetik omil tufayli rivojlanayotgan kasalliklar juda kam uchraydi, ammo odam qancha ko'p yashasa, tibbiy amaliyotda ular tez-tez paydo bo'ladi.
Tug'ma patologiyalar davolanishda eng murakkab masala hisoblanadi, chunki aslida shifokorlar oldida tabiatni aldash va xatolarini tuzatish vazifasi bo'ladi.
Uilson-Konovalov kasalligi 1912 yilda ingliz nevrologi Semyuel Uilson tomonidan tasvirlangan, u gepato-miya distoni sindromi, jigar sirozini aniqladi va ularni "progressiv lentikulyar degeneratsiya" nomi bilan birlashtirdi.
Kasallikning mohiyati tananing juda muhim miqdordagi mis, ya'ni eng muhim muhim organlarida - miya va jigarda to'planganligi bilan bog'liq.
Normal miqdorda mis nerv tolalari, suyaklarning hosil bo'lishida, kollagen ishlab chiqarishda va melanin pigmentida ishtirok etadi. Biroq, misni olib tashlash jarayoni buzilgan (va bu kasallik muammosining mohiyati), hayotni xavf ostiga qo'yishi mumkin. Odatda, mis oziq-ovqat bilan hazm qilinadi va o'tning o'tishi bilan ajralib chiqadi, uning tarkibida jigar faol ishtirok etadi. Agar kasallik davolanmasa, prognoz noqulay.
Uilson-Konovalov kasalligining rivojlanishi ehtimoli
100 mingdan ortiq odam shifokorlar bu patologiyani faqat uchtasida topadi. Bu autosomal tarzda resessif yo'l bilan uzatiladi, ya'ni uning rivojlanish ehtimoli har ikkala ota-onasining 13-xromosom juftidagi ATP7B mutaniga ega bo'lgan kishilarga bog'liq. Genetika bu genin dunyo aholisining taxminan 0,6% ni tashkil etishi taxmin qilinmoqda. Xavf bilan alohida guruhda yaqin aloqada tug'ilgan bolalar.
Uilson-Konovalov kasalligining belgilari
Kasallik bolalik davrida yoki o'smirlik davrida nöropsikiyatrik kasalliklar va jigar etishmovchiligi shaklida namoyon bo'lishi mumkin.
Shifokorlar kasallikning uch shaklini ajratib ko'rsatishadi:
- buzilish faqatgina jigarga ta'sir qiladi;
- buzilish faqat markaziy asab tizimining faoliyatiga ta'sir qiladi;
- aralash formada, har ikki shaklning namoyon bo'lishi ham bor.
Kasallikda ham 2 bosqich mavjud: bu Wilson-Konovalov kasalligining inkubatsiya davri:
- yashirin - 5-7 yil;
- Klinik ko'rinish bosqichi.
Ikki xil kasallik mavjud:
- o'tkir - 25% to'satdan sariqlik, harorat ko'tariladi, jigar etishmovchiligi;
- surunkali - 8-16 yil ichida yuzaga keladigan kasallikning sekin namoyon bo'lishi.
Jigar etishmovchiligi yuzaga kelganda quyidagi belgilar paydo bo'ladi:
- nazal qonash;
- charchoq va zaiflik;
- tuyadi va ish qobiliyatini kamaytirish;
- Nopoklikning beqarorligi va shishishi;
- jigarda mushak og'rig'i;
- qichimish;
- tana haroratining ko'tarilishi;
- sariqlik ;
- to'lov;
- oshqozon va ichaklarda qon ketishi.
Markaziy nerv tizimi buzilgan hollarda quyidagi belgilar paydo bo'ladi:
- 20 yoshgacha simptomlar namoyon bo'lishi;
- "Maskali yuz";
- ko'p salivatsiya;
- nutqning buzilishi va harakatlarni muvofiqlashtirish;
- tremor;
- athetoz;
- tajovuz - histerik va vahima sharoitlari.
Kasallikning maxsus belgilaridan biri - ko'zning shox pardasi bo'ylab jigarrang halqa shakllanishi.
Uilson-Konovalov kasalligining asoratlari
Uilson-Konovalov kasalligining davolanmasligi oqibatlari katta. Ko'p organ va tizimda buzilish mavjud:
- teri pigmentatsiyasi, tirnoqlarda ko'k teshik;
- buyraklar - buyraklardagi toshlar , oyoqlarning shishishi;
- yurak - ritm buzilishi;
- Qo'shimchalar - 20-50% hollarda ta'sir ko'rsatadi;
- suyaklar - ularning nozikligi oshadi, yoriqlar tez-tez uchraydi;
- endokrin sistema - jinsiy rivojlanishning kechikishi, erkaklar sut bezlari o'sishiga olib kelishi mumkin, ayollarda xomiladorlik bilan bog'liq muammolar mavjud.
Uilson-Konovalov kasalligi diagnostikasi
Tashhis qo'yish uchun quyidagi usullar qo'llaniladi:
- yoriq chiroq bilan tekshirish;
- ceruloplazmin darajasini aniqlash;
- kunlik siydik va sarum misini aniqlash.
Uilson-Konovalov kasalligini davolash
Davolashda dori-darmonlar va xun choralari qo'llaniladi:
- Wilson-Konovalov kasalligi bilan dietasi - kuniga 1 mg dan mis cheklovi bilan 5-jadval;
- narkotik Kuprenil;
- Uniatio;
- vitamin B6.