21-xromosoma bo'yicha Trisomiya yoki Down sindromi genetik patologiyaning eng keng tarqalgan shakli bo'lib, u 800 ta tug'ruqdan 1 nafari tug'iladi. Olimlar kasallikni 21-xromosomaning ikki nusxasini emas, balki bemorni xromosomalarning noto'g'ri taqsimlanishiga bog'liqligini aniqladilar. Patologiyaning paydo bo'lishi mumkin emasligini taxmin qilish uchun 21-xromosoma bo'yicha yagona trizomiya kasallikning normal rivojlanishiga va kasal bolaning borligiga aralashadigan aqliy, jismoniy va yurish-turish bozukluklarından boshqa hech narsa demaydi.
Yuqorida qayd etilganidek, prenatal tashxisning ahamiyatini aniklash qiyin, chunki uterolda trisomiya 21 ni xarakterli ko'rsatkichlar bilan aniqlash mumkin.
Birinchi trimester skriningi
Invaziv bo'lmagan usullarni anglatadi va ultratovush va onaning qonini biokimyoviy tahlilidan iborat. Birinchi prenatal ko'rish uchun maqbul vaqt 12-13 hafta.
Ultratovush diagnostikasi vaqtida mutaxassislar qo'ziqorin zonasining kattaligiga e'tibor berishadi, bu esa anormalliklarning o'ziga xos belgisi hisoblanadi. Masalan, qaysi homiladorlik haftasiga va unga mos keladigan me'yorga qarab, trizomiyaning 21 belgisi yoqa bo'shlig'ini 5 mm dan ortiqroq kengayishi mumkin.
O'z navbatida, ayolning qoni ikkita gormon uchun tekshiriladi: erkin b-HCG va RARR-A. O'rganilayotgan indikatorlarning o'lchov birligi uchun - MoM. Olingan qadriyatlar an'anaviy qadriyatlar bilan taqqoslanadi: Trisomiya 21 b-hCG bo'shlig'ining balandligi 2 M0Ma dan yuqori bo'lishi mumkin va PAPP-A kontsentratsiyasi 0.5MM dan kam.
Biroq, birinchi prenatal skrining natijalariga ko'ra aniq xulosalar chiqarish mumkin emas, chunki bu har doim ham ushbu gormonlar darajasiga ta'sir qiluvchi boshqa omillarni hisobga olmaydigan imkoniyatli ko'rsatkich. Ularga tashish mumkin: homiladorlikning noto'g'ri belgilangan muddati, onaning og'irligi, ovulyatsiya va sigaretani rag'batlantirish.
Ikkinchi prenatal skrining
15-20 gacha bo'lgan vaqt oralig'ida genomik patologiyaga tashhis qo'yish uchun ikkinchi urinish amalga oshiriladi. Ushbu davr ko'proq ma'lumotga ega, chunki ultratovush paytida ko'plab buzilishlar kuzatilishi mumkin. Misol uchun, 21 xromosomada trisomiyaga ega bo'lgan homila normadan farq qiladi: humerus va femur uzunligi, burun ko'prigining uzunligi, buyrak pelvisining kattaligi va ba'zan yurakning, ko'zning oshqozon-ichak trakti yoki miya qon tomir pleksusining kistining nuqsonlari.
Homilador ayolning qoni AFP darajasida baholanadi, bu homila nasli patologiyasining yorqin belgisi hisoblanadi. Agar ikkinchi tekshiruv natijasida AFP normaldan past bo'lsa, bu 21 xromosomada trizomiya mavjudligini ko'rsatishi mumkin.
Olingan natijalar, dastlabki o'rganish natijalari bilan solishtiriladi, agar xatarlar etarli darajada yuqori bo'lsa, homilador ayolga boshqa tekshirish usuli beriladi.
Xromosoma anomaliyalarini aniqlash uchun invaziv usullar
Genomik buzilishlarni aniqlashning yanada aniq, ammo xavfli usullari quyidagilardir:
- amniyosentez - qorin old devorining ingichka igna va kelajakda tekshiriladigan amniotik suyuqlikning devoriga tegishini anglatadi;
- Chorion biopsiyasi juda informatsion usul bo'lib, odatda, villi va platsenta hujayralarining namunalari 11-12 xafta, qorin bo'shlig'ini tatuirovka bilan yoki vagina orqali kateter yordamida amalga oshiriladi;
- umbilikal ichakchasidagi qon namunasi, homiladorlikning 18-haftasidan oldin amalga oshiriladi.
Invaziv usullar, genomik anomaliyaning mavjudligini aniqroq aniqlashga imkon beradi, ammo ayni paytda homiladorlikning o'zboshimchalik bilan tugashi xavfini tug'diradi.