Nima uchun bolalar Down sindromi bilan tug'iladi?

Down sindromi juda keng tarqalgan genetik kasallikdir: statistika ma'lumotlariga ko'ra, u etti yuzta yangi tug'ilgan chaqaloqda mavjud. Homiladorlik paytida prenatal tashxis qo'yish kasallikni aniqlang, lekin oxirida tug'ruqdan oldin yoki keyin bolani davolasa, zamonaviy tibbiyotga qodir emas. Shuning uchun ko'plab kelajakdagi ota-onalar Down sindromi bo'lgan bolalar nima uchun tug'ilish va uni qanday qilib oldini olish mumkinligi haqidagi savolga juda tashvish bildirishmoqda. Axir bunday kichik bemorlarda aqliy va jismoniy rivojlanishdagi og'ishishlar juda muhimdir va har doim dori-darmon va intensiv mashg'ulotlarni olib borib, butunlay tuzatilmaydi.

Kasallikning rivojlanishidan mas'ul bo'lgan omillar

Zamonaviy tibbiyot shuni ko'rsatdiki, Down sindromi bo'lgan bolalar nima uchun tug'ilganligi, mamlakat iqlimiga, onaning va otaning millatiga, ularning rangi yoki turmush tarziga va oilada yashayotgan ijtimoiy sharoitlarga bog'liq emas.

Ushbu kasallik bolaning qo'shimcha xromosomalari genotipiga borishi bilan bog'liq. Inson tanasining barcha hujayralarida 46 xromosom mavjud bo'lib, ular ota-onadan bolalarga irsiy xususiyatlarni o'tkazish uchun javob beradi. Ularning barchasi erkak va ayoldir. Ammo ba'zida jiddiy genetik nuqsonlar paydo bo'ladi, shuning uchun 21 juft xromosomalarda qo'shimcha 47- xromosoma paydo bo'ladi. Shuning uchun bolalar tug'ilib, to'liq davolanishi mumkin emas, chunki bizning davrimizda genetik o'zgarishlarni tuzatish mumkin emas.

Bemor bolaning ta'siri bemor bolaning paydo bo'lishiga olib kelishi mumkin bo'lgan eng muhim omillarni batafsil ko'rib chiqamiz:

1. Onaning yoshi 33-35 yoshdan oshdi. Tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, bu ayollarda Down sindromi bo'lgan o'g'il yoki qiz farzand ko'rish ehtimoli ancha yuqori. Buning sababi, tananing tuxum shaklini keltirib chiqarishi yoki ayol jinsiy organlarining kasalliklarini keltirib chiqishi bilan bog'liq. Ko'pincha bunday onalar o'lik bolalardan tug'ilgan yoki ular yoshligida vafot etgan. Shuning uchun, siz xavf ostida bo'lsangiz, homiladorlik davrida amniotik suyuqlik olinadigan amniosentez tavsiya etiladi, keyin tegishli tahlil o'tkaziladi. Ushbu jarayonni e'tiborsiz qoldirmang: nima uchun Down sindromi bo'lgan bola tug'ilishi mumkinligi haqidagi savolni o'rganayotganda shifokorlar qiziqarli faktni yaratdilar. Agar 25 yoshgacha bo'lgan yoshlardagi bunday tug'ruq bilan tug'ilgan chaqaloq tug'ilishi ehtimolligi 1/1400 bo'lsa, 35 yoshdan oshgan ayollarda tug'ma tug'ilganda, bu xavf ancha katta bo'ladi: o'rtacha bir marta 350 tug'ilish.
2. Irsiy omil. Bunday kasallikka chalingan erkaklar befarq ekanligi ma'lum bo'lsa ham, Down sindromi bo'lgan ayollarning 50 foizi urug'ga ega bo'lishi mumkin. Biroq, aksariyat hollarda bolalar bu kasallikni meros qilib oladi, shuning uchun bunday tashxis bilan jinsni davom ettirish zarurmi kerakmi?
3. Otaning yoshi. Kichkintoyning tug'ilishining sabablaridan biri, otasining 42 yoshga ustidadir. Bu davrda sperma sifati birmuncha yomonlashadi, shuning uchun tuxumning past sperma bilan urug'lanishi va ushbu jiddiy genetik kasallikni rivojlanish ehtimoli ko'proq.
4. Juda yaqin qarindoshlar o'rtasidagi turmush. Bu tasodif emaski, dunyodagi ko'plab madaniyatlarda qarindosh-urug'larga emas, hatto birinchi qarindosh-urug'lariga va ikkinchi qarindoshiga ham turmushga chiqish taqiqlanadi.
5. Mutaxassislar nega Down sindromi bo'lgan bolalarning ba'zan tug'ilishining sabablarini aniqladilar: ayolning qizi tug'ilgan paytda bo'lganligi, kasal nevarasi yoki nabirasining tug'ilishi ehtimoli katta bo'lgan.