Petrushka sindromi tushunchasi birinchi marta 1965 yilda Garri Angelmann tomonidan kiritilgan bo'lib, keyinchalik ushbu kasallik keyinchalik tanilgan edi. Kasallikning chastotasi 1 dan 20000 gacha bo'lib, genetik jihatdan uzatiladi. Kasallik 3-7 yoshda va ko'pincha erkaklarda tashxis qilinadi.
Petrushka sindromi - bu nima?
Ushbu kasallik "baxtli chaqaloq sindromi", "kulgi chaqaloq" yoki "qo'g'irchoqboz sindromi" deb ataladi. Petrushka sindromi noyob neyro-genetik patologiya bo'lib, bu fizik va intellektual qobiliyatlarni rivojlantirishda kechikish bilan tavsiflanadi. Anjelman sindromi bilan ish topish imkoniyatini yaratish, agar siz so'rovnoma o'tkazsangiz va genetikchilarning xulosasini o'qisa. 15-xromosomaning bir qator genlarining yo'qligi sababli, odatda, onaning genotipida izlash kerak. Bunday ayollarda sog'lom chaqaloqqa toqat qilish imkoniyati juda kichik, agar ayol bu kasallikdan azob cheksa, 98% hollarda bir bola paydo bo'ladi.
Farishta sindromi diagnostikasi yangi tug'ilgan chaqaloqlarda mushak faolligining kamayishiga va vosita harakati buzilgan taqdirda amalga oshiriladi. Afsuski, bu kabi kasalliklarga duch kelgan odamlar to'liq tiklanish imkoniyatlariga ega emaslar, 15-xromosoma ta'sir etishi - davolashning kam imkoniyatidir. Ma'lumki, bunday kasallik nafaqat meros bo'lib, balki ona qornidan ko'ra kuchli va ravshan ko'rinadi.
Maydanoz sindromi - mo'jiza
Ushbu kasallik quyidagicha ifodalanadi:
- hech qanday sababsiz quvonch va quvonch;
- xaotik harakatlar;
- qiyin yoki etishmayotgan nutq;
- muvozanatni buzish;
- asta kilo berish;
- tutish;
- uyqu buzilishi;
- strabismus (strabismus);
- konvulsiyalar;
- ko'p salivatsiya;
- tildan tashqariga chiqqan;
- surunkali tashnalik.
Katta yoshdagi bemorlardagi simptomlar yillar davomida yumshatiladi. Voyaga etmaganlar orasida ular giperaktivlik va uyqu buzilish kabi ba'zi belgilar bilan yashayaptilar va ba'zilari skolyoz kabi yomonlashishi mumkin. Yosh bilan, og'irlik muammolari boshlanishi mumkin. Ushbu sindromli qizlarda odatdagi vaqtda paydo bo'ladigan balog'atga etishish davrida soqchilikning ko'payishi kuzatilishi mumkin.
Bolalardagi Angelman sindromi - alomatlar
Maydanoz sindromining birinchi belgilari rivojlanishning dastlabki oylarida paydo bo'ladi.
- Oziqlanish, uxlash, kilogramm o'sishini sekinlashtirish muammolarida. Uyquga bo'lgan ehtiyoj kamayishi mumkin va odatdagi rejim uzoq vaqtga to'g'ri kelmasligi mumkin.
- Maktab yoshida o'qish va his qilish muammolari, diqqatni jamlashda qiyinchiliklar bo'ladi.
- Ta'limga aralashish giperaktivlik, nutq muammolari va muvofiqlashtirish bozukluklarını o'z ichiga olishi mumkin.
- Qattiq oyoqlarda yurish tufayli bemorlar "qo'g'irchoqlar" deb ataladi, ular skolyoz bilan xarakterlanadi va eng qo'rqinchli epilepsiya bemorlarning 80 foizida kuzatiladi.
Kasallik "maydanoz sindromi" - qancha tirik?
"Petrushka sindromi" tan olingan bemorlarning o'rtacha umr ko'rish darajasi o'rtacha 35-40 yilni tashkil qiladi. Nogironlik bo'yicha savollarga javoblar olgan, ammo butun vaqt davomida to'g'ri davolanishni boshlagan odamlar uzoq vaqt yashashi mumkin. Hozirgi kunda davolanish uchun hech qanday usul yo'q, ammo bemorlarning hayot sifatini yaxshilash uchun maxsus dasturlar mavjud.
Angelman sindromi - davolash
Shuni esda tutish kerakki, bunday kasallikka chalingan bolalar uchun uyda muhabbat va muhabbat muhiti, muntazam tekshiruvlar va davolanishning barcha shartlariga rioya qilishni unutmang. Vaqt o'tishi bilan Anghelman sindromini davolashning yangi usullari ishlab chiqilmoqda. Ushbu maxsus dasturlar alohida belgilar bilan har bir bemor uchun individual ravishda amalga oshiriladi, ammo 4 ta asosiy usul mavjud:
- Epilepsiya davolanish uchun antikonvulsanlar, bu tez-tez soqchilik xavfini kamaytiradi va oqibatlarini bartaraf etadi.
- Kichik vosita ko'nikmalarini va boshqa turdagi motor faoliyatini rivojlantirish uchun fizyoterapiya mashqlari.
- Imo-ishora tillari erta yoshdan o'rganishni boshlash uchun yaxshiroqdir. Bunday muloqot usulini o'rganish sizni bu holatda iloji boricha tezroq moslashishga va uyg'unlashishga yordam beradi.
- Xurujni davolash hiperaktivlikni engish va kontsentratsiyani oshirish uchun zarur.