Gilbert sindromi (Gillert kasalligi, gemolitik bo'lmagan oiladagi sariqlik, oddiy oilaviy cholemiya, konstitutsion hiperbilirubinemiya) jigarda bilirubinni neytrallash uchun javob beradigan genning mutatsiyasiga olib keladigan, benign kursga ega bo'lgan irsiy kasallikdir. Kasallik frantsuz gastroenterologi Avgustin Nicolas Gilbert tomonidan 1901 yilda uni tasvirlab bergan. Gilbert sindromi odatda qonda yuqori darajali bilirubin, sariqlik va xavfli bo'lmagan va tezkor davolanishni talab qilmaydigan ayrim o'ziga xos belgilar sifatida namoyon bo'ladi.
Gilbert sindromining belgilari
Ushbu kasallikning asosiy belgilari quyidagilarni o'z ichiga oladi:
- Sariqlik, birinchi marta ko'zning skleralaridan (deyarli sezilmasdan aniqrog'i) ierterik bo'yash kuzatilganida. Kamdan kam hollarda nazolabial uchburchak, xurmo, qo'ltiq ostidagi terining rangi o'zgarishi mumkin.
- Hipokondriyumda noqulaylik, ba'zi hollarda jigar kattalashishi sezilarli darajada oshishi mumkin.
- Umumiy zaiflik va charchoq.
- Ba'zi hollarda ko'ngil aynishi, eructations, axlat kasalliklari, ba'zi oziq-ovqatlarga nisbatan chidamlilik bo'lishi mumkin.
Feliks sindromining sababi bilirubin almashinuvi uchun javob beradigan maxsus ferment (glyukuroniltransferaza) ning jigar etishmovchiligi. Natijada, bu o't pigmentning odatiy miqdoridan 30% gacha, organizmda nötralizatsiya qilinadi va ortiqcha qonda to'planadi, bu kasallikning eng tez-tez uchraydigan belgilari - sariqlik.
Gilbert sindromining tashxisi
Gilbert sindromining tashxisi odatda qon testlariga asoslangan:
- Gilbert sindromidagi total bilirubin 21 dan 51 mmol / l gacha, lekin jismoniy kuch ta'sirida yoki boshqa kasalliklarga qaraganda 85-140 mmol / l gacha ko'tarilishi mumkin.
- Ochlik bilan namuna. Feliks sindromi uchun o'ziga xos (juda kam) testlarni bildiradi. Ikki kunlik past kaloriyali dietada ro'za tutish yoki uyg'unlik fonida qonda bilirubin 50-100% ga ko'tariladi. Bilirubinning o'lchami testdan oldin och qoringa, so'ngra ikki kundan keyin amalga oshiriladi.
- Fenobarbital bilan namuna. Fenobarbitalni qabul qilganda qondagi bilirubin darajasi keskin pasayadi.
Gilbert sindromi bilan qanday qilib yashash mumkin?
Kasallikning o'zi xavfli hisoblanmaydi va odatda muayyan davolanishni talab qilmaydi. Qonda yuqori bilirubin darajasi umr bo'yi davom etsa-da, uning xavfli darajasi xavfli darajaga etmaydi. Gilbertning simptomining natijalari odatda tashqi ko'rinish va ozgina noqulaylik bilan chegaralanadi, shuning uchun dietingga qo'shimcha ravishda davo faqat jigar funktsiyasini yaxshilash uchun hepatoprotektorlardan foydalanadi. Shuningdek, vujuddan ortiqcha pigmentni olib tashlashga yordam beradigan preparatlarni qo'llash (kamdan-kam holatlarda, qattiq sariqlik).
Bundan tashqari, kasallik belgilari doimiy emas va ko'pincha jismoniy kuch ishlatish, spirtli ichimliklarni iste'mol qilish, ochlik, sovuqqonlik bilan ko'payib ketishi mumkin.
Xavfli bo'lishi mumkin bo'lgan yagona narsa Feliks sindromi bo'lib, kamdan-kam holatlarda, agar rejim hurmat qilinmasa va ovqatlanish tartibsizliklari bo'lsa, u safro yo'llari va xolelitiyozning yallig'lanishini rivojlanishiga hissa qo'shadi.
Shuni esdan chiqarmaslik kerakki, bu kasallik irsiydir, shuning uchun ota-onalardan biri tarixiy bo'lsa, homiladorlikni rejalashtirishdan oldin genetikachi bilan maslahat qilish tavsiya etiladi.