Ko'pgina genetik anomaliyalarni intrauterin rivojlanish yoki tug'ilishdan keyin tashxislash mumkin. Birinchi bo'lib Garri Klinefelter va Fuller Olbrayt tomonidan tasvirlangan sindrom, bu istisno hisoblanadi. Ushbu kasallik ko'pincha o'nlab yillar davomida deyarli sezilmaydigan bo'lib qolmoqda.
Klinefelter sindromi - bu nima?
Bolaning jinsi jinsiy xromosomalarning kombinatsiyasi bilan belgilanadi. Ovullarda faqat bitta tur - X, ayol. Spermatozoa ham shunga o'xshash xromosomalarni, ham erkaklarni olib yurishi mumkin - Y. Agar tuxum gametasi bilan urug'lantirilsa, XX to'plamini olamiz va qiz tug'iladi. Erkak gen bilan spermatozoid tezroq bo'ladi, XY seti hosil bo'ladi va oila bolani kutadi.
Ba'zi hollarda X yoki Y xromosomalari ko'chiriladi (3 barobar) va uning juftligi jinsiy aloqa juftligiga biriktiriladi. Kombinatsiyaning eng keng tarqalgan shakli XXY - Klinefelter sindromi bo'lib, bunday to'plam boshqa erkaklarnikiga qaraganda tez-tez uchraydi. Mutatsiya mutatsiyaga faqat bolalar uchun xosdir, patologik kasallarni taqdim etgan qizlar kasal emas.
Klinefelter sindromi xarakterli karyotip
Har bir insonda 23 juftdan iborat xromosomalar majmuasi mavjud. Bu karyotip deb ataladi. Oxirgi juftlik (23) reproduktiv funktsiyalar va jinsiy xususiyatlarga javob beradi. Klinefelter sindromi bo'lgan bemor uchun karyotip quyidagicha tavsiflanadi:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Kasallik kursi va uning alomatlarining zo'ravonligi 23 juftlikdagi ortiqcha elementlarning soniga bog'liq. Klinefelter seriallarining karyotiplari, jumladan, 49 xromosomalari mutatsiyaning eng og'ir shakli hisoblanadi. Hali ham ba'zi hujayralar normal genetik kodga (46, XY) ega bo'lgan va ularning bir nechtasi zararlangan (47, XXY) anomaliyaning mozaik turi mavjud. Bunday holatlarda patologik belgilar zaif belgilar bilan birga keladi va kasallikning boshqa turlaridan ko'ra osonroq bo'ladi.
Klinefelter sindromining chastotasi
Ta'riflangan buzilish kam uchraydi, erkaklarda 0,2% hollarda tashxis qo'yiladi. Klinefelter sindromi 500ta sog'lom bolalar orasida bitta bolada uchraydi. Patologik kasallikni aniqlashni hisobga olib, bu kasallik nafaqat eng keng tarqalgan genetik mutatsiyalar, balki erkaklar orasida eng tez-tez uchraydigan endokrin funktsiyalardan biri hisoblanadi.
Klinefelter sindromi - sabablari
Xozirgi kunda ba'zi bolalar jinsiy aloqa juftliklarida qo'shimcha xromosomalarga ega bo'lishlari aniqlangan. Klinefelter sindromiga olib kelishi mumkin bo'lgan birgina nazariya mavjud - bu taxminan anomaliyani keltirib chiqaradigan sabablar:
- Virusli infektsiyalar;
- juda erta yoki kech homiladorlik ;
- Ota-onaning qon munosabatlari;
- salbiy ekologiya.
Klinefelter sindromi meros emas. Ko'p hollarda jinsiy tenglikda bir yoki bir necha xromosomalarning mavjudligi etuklikda bepushtlik keltirib chiqaradi. Ushbu patologiyaga ega bemorda genetik mutatsiyaga ega bo'lgan merosxo'rlar bo'lmaydi. Haddan tashqari xromosomalarning ham ota-ona, ham onaning kelib chiqishi bo'lishi mumkin, ammo ayollarda u tez-tez uchraydi (67%).
Klinefelter sindromi - alomatlar
Ushbu kasallik intrauterin rivojlanish davrida va erta yoshda o'zini namoyon qilmaydi. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda Klinefelter sindromi ingichka ko'rinmaydi, chaqaloq normal jismoniy xususiyatlarga ega (bo'yi, vazni, bosh atrofi) va to'g'ri shakllangan jinsiy a'zoga ega. Patologiyaning dastlabki belgilari 5 dan 8 yilgacha kuzatilgan, ammo ular gen mutatsiyasini aniqlash va bog'lash juda qiyin:
- Virusli va bakterial infektsiyalarga sezuvchanlik;
- vosita va nutqni rivojlantirishda engil kechikish;
- uzun oyoqlar (magistral bilan taqqoslaganda);
- yuqori bel;
- o'tkir va tez-tez kayfiyat o'zgarishi;
- charchoq;
- Yolg'on va befarqlik hujumlari;
- qarshi harakatlarga moyillik.
Agar siz o'sib ulg'aygan bo'lsangiz, Klinefelter sindromi ham o'sib boradi - balog'at yoshidagi belgilar yanada kuchayadi:
- keng kamarning va kam rivojlangan mushaklar bilan parallel ravishda tor yelkalari;
- semirib ketish;
- yuz va tanadagi sochlarning etishmasligi;
- tengdoshlarga nisbatan yuqori o'sish;
- ko'krak bezlarining kengayishi (jinekomastiya);
- past libido ;
- kundalik sochlarning o'sishi;
- kichik moyak va penis (ba'zida).
Karyotipda qancha ortiqcha elementlar bo'lsa, Klinefelter sindromi shunchalik tez namoyon bo'ladi. 23 juftlikdagi 2-3 dona replikatsiya xromosomalari bo'lgan bolalarda qo'shimcha simptomlar mavjud:
- osteoporoz;
- ko'krak qafasidagi deformatsiyalari;
- akrokanoz;
- bradikardiya;
- tug'ma yurak nuqsonlari ;
- noto'g'ri luqma;
- astigmatizm;
- ko'z qovoqlarining ptozisi;
- strabismus ;
- nistagmus;
- oyoq va xurmolarni kuchli terlash;
- aqliy zaiflashuv;
- manik-depressiv sharoitlar;
- kam IQ;
- aurikullarning deformatsiyasi;
- tajovuzkor xatti-harakat;
- cho'zilgan uchi bo'lgan keng va tekis burun;
- katta og'iz;
- uzoq ko'zlar;
- malign neoplazmalar mavjudligi;
- Gipertenziya bosh og'rig'i va hujayralari;
- epilepsiya ;
- xolelitiyoz;
- qandli diabet;
- shizofreniya;
- iktidarsizlik;
- bepushtlik;
- varikoz tomirlari;
- giyohvandlik, alkogolizm, gomoseksualizmga qarshi kurashish.
Klinefelter sindromi - diagnostika usullari
Standart 2 bosqichli tekshiruv homila rivojlanishining prenatal davrida ko'rib chiqiladigan patologiyani aniqlashga yordam beradi. Klinefelter sindromi shubhali bo'lsa, ikkala bosqich ham muhimdir - tashxis invaziv va invaziv usullarni o'z ichiga olishi kerak. Ko'pincha, bu kasallik balog'atga etmaganidan oldin beparvo bo'lib qoladi, shuning uchun u o'smirlik davrida yoki kattalarda ham mavjud.
Klinefelter sindromi - prenatal diagnostika
Tadqiqotning birinchi bosqichi gebeliğin 11-13 haftalaridagi kelajakdagi onaning venoz qonini tahlilini o'z ichiga oladi. Agar chorionik gonadotropin va plazma A proteininin g'ayritabiiy tarkibi biologik suyuqlikda mavjud bo'lsa, u homilador ayollarga kasal bolaga ega bo'lish xavfi bilan kiradi. Keyingi davrlarda amniotik to'qimalar yoki suv tahlil qilinadi (invaziv diagnostika usullari):
- amniosentez ;
- biopsiya;
- kordosentez.
Bunday usullar, Kleyfelter sindromi - tez-tez yashirin ravishda oqadigan mozaik shaklini tasdiqlash yoki tasdiqlash uchun 99,8% aniqlik bilan ro'yxatga kiritilgan usullar bilan belgilanadi. İnvaziv tadqiqotlar olingan biologik namunalardagi hujayralar karyotipining batafsil talqiniga asoslanadi, shuning uchun imkon qadar ishonchli va ishonchli bo'ladi.
Klinefelter sindromi - sinovlar
Postnatal diagnostika genetik, endokrinolog yoki anrologik tayinlanishi bilan amalga oshiriladi. Klinefelter kasalligi quyidagi usullarni aniqlashga yordam beradi:
- Og'izning shilliq qavatidan moyillik;
- Qon testi (biokimyoviy, gormonal);
- Skrotumni ultratovush tekshirish;
- testikulyar biopsiya;
- barmoqlar rasmini o'rganish;
- karyotyping.
Klinefelter sindromi qanday davolash mumkin?
Taqiqlangan gen anomalini to'liq bartaraf etish mumkin emas, shuning uchun terapiya uning namoyon bo'lishini kamaytirishga qaratilgan. Odamlar doimiy ravishda Klinefelter sindromini to'xtatishi kerak - davolash erta jinsiy gormonlar hayotini qo'llashni talab qiladi (11-12 yosh). Ichki qabul qilish yoki testosteron in'ektsiyasi reproduktiv tizimning rivojlanishini va uning ishlashini normallashtirishga yordam beradi.
Klinefelter sindromini davolashning qo'shimcha usullari ushbu kasallikni keltirib chiqaradigan muammolarni bartaraf etish uchun kerak. Bunga quyidagilar kiradi:
- qattiqlashuv;
- infektsiya oldini olish;
- jismoniy tarbiya;
- konsultant terapevt va nutq terapevtlari;
- vaznning barqarorligi;
- mastektomiya (kerak bo'lsa);
- muvozanatli dietaga sodiqlik.
Klinefelter sindromi - prognoz
Ushbu patologiya halokatli emas, o'z vaqtida va etarli davolash bilan, asoratlar xavfi minimal. Klinefelter sindromi aniqlangan taqdirda to'g'ri davolash prognozni sezilarli darajada oshiradi - bu xromosoma anomaliyasi bilan erkaklar umrining davomiyligi sog'lom odamlardek bir xil. Terapiyaning qo'shimcha usullaridan foydalangan holda, bemorlar jamiyatda mukammal tarzda moslashadi va ishlashga qodir. Klinefelter sindromi bo'lgan bolalar sog'lom tengdoshlariga o'xshab rivojlanishi mumkin, eng muhimi, testosteronni o'z vaqtida ishlatishdir.
Reproduktiv tibbiyot sohasidagi so'nggi yutuqlar ham bepushtlik muammosini hal qilishga yordam beradi. ICSI usuli yordamida in vitro o'g'itlash usuli (intrasitoplazmik sperma in'ektsiyasi) allaqachon ko'rsatilgan patologiyaga ega bemorlarga testdan o'tkazildi. Sinov natijalari ijobiy - mutlaqo sog'lom nasl tug'iladi.
Klinefelter sindromi - oldini olish
Genetik mutatsiya rivojlanishining sabablari to'g'risida aniq ma'lumot yo'qligi sababli, uni oldini olish bo'yicha samarali choralar mavjud emas. Homiladorlikni rejalashtirish bosqichida Garri Klinefelter sindromining oldini olish mumkin emas. Faqat kerakli protsedura prenatal tashhisdir. Agar bola bu kasallikka chalingan bo'lsa, bu asoratlarni oldini olish muhimdir. Klinefelter sindromini davolashning samarali usuli gormonlar bo'lib, siz doimiy foydalanishingiz kerak.