Herediter kasalliklar kasallik bo'lib, uning ko'rinishi va rivojlanishi gametlar (reproduktiv hujayralar) orqali o'tadigan hujayralardagi merosxo'rlik apparatida murakkab buzilishlar bilan bog'liq. Bunday kasalliklarning kelib chiqishi genetik ma'lumotni saqlash, sotish va uzatish jarayonlarida uzilishlar bilan bog'liq.
Irsiy kasalliklarning sabablari
Ushbu guruh kasalliklari markazida gen ma'lumotlarining mutatsiyasiga uchraydi. Ular tug'ilgandan keyin darhol bolada aniqlanishi mumkin, lekin ko'p vaqtdan keyin kattalar odamida paydo bo'lishi mumkin.
Irsiy kasalliklarning ko'rinishi uchta sabab bilan bog'liq bo'lishi mumkin:
- Xromosoma buzilishi. Bu qo'shimcha xromosomani yoki 46 kishidan birining yo'qolishi hisoblanadi.
- Xromosomalarning tuzilishidagi o'zgarishlar. Kasallik ota-onalarning jinsiy hujayralarida o'zgarishlarga olib keladi.
- Gen mutatsiyalar. Kasalliklar ham alohida genlar mutatsiyasiga, ham genlar kompleksining uzilishiga olib keladi.
Geni mutatsiyalar meros bo'lib o'tadigan predmetlarga taalluqlidir, lekin ularning namoyon bo'lishi tashqi muhit ta'siriga bog'liq. Shu sababli mutatsiyaga qo'shimcha ravishda diabet yoki gipertenziya kabi nasldan naslga o'tadigan kasalliklar sabablari ham etarlicha qoniqarsiz oziqlanish, asabiy asabiylashish, semirish va ruhiy jarohatlardir.
Irsiy kasalliklar turlari
Bunday kasalliklar tasnifi ularning paydo bo'lish sabablari bilan chambarchas bog'liq. Irsiy kasalliklarning turlari:
- genetik kasalliklar - gen darajasida DNKning zararlanishi natijasida paydo bo'ladi;
- Xromosoma kasalliklari - xromosomalar sonining murakkab anomaliyasi yoki ularning aberrasiyalari bilan bog'liq;
- irsiy moyilligi bo'lgan kasallik.
Irsiy kasalliklarni aniqlash usullari
Sifatli davolanish uchun nasldan naslga o'tadigan kasalliklar qanday ekanligini bilish kifoya emas, ularni vaqtida yoki ularning paydo bo'lish ehtimoli bilan aniqlash kerak. Buning uchun olimlar turli usullarni qo'llashadi:
- Genealogik. Insonning nasl-nasabini o'rganish yordamida organizmning normal va patologik belgilari meroslash xususiyatlarini aniqlash mumkin.
- Egizaklar. Bunday irsiy kasalliklar diagnostikasi atrof muhitning ta'sirini va irsiy genetik kasalliklarning rivojlanishiga ta'sir ko'rsatishini aniqlash uchun egizaklarning o'xshashligi va farqlarini o'rganish hisoblanadi.
- Sitogenetik. Bemor va sog'lom odamlarda xromosomalarning tuzilishini o'rganish.
- Biokimyoviy usul. Inson metabolizmining xususiyatlarini kuzatish.
Bundan tashqari, homiladorlik davrida deyarli barcha ayollar ultratovushga uchraydi. Bu homilaning birinchi trimesterden boshlab konjenital malformasyonları aniqlash va bolaning asab tizimi yoki xromosomalari kasalliklarining ba'zi irsiy kasalliklari borligiga shubha qilish imkonini beradi.
Irsiy kasalliklar profilaktikasi
Hatto yaqinda hatto olimlar ham irsiy kasalliklarni davolash imkoniyatlarini bilishmagan. Ammo patogenezni o'rganish
Afsuski, ko'plab genetik kasalliklar to'liq tushunilmagan. Shuning uchun, zamonaviy tibbiyotda irsiy kasalliklarning oldini olishga katta ahamiyat beriladi.
Bunday kasalliklarning oldini olish usullari quyidagilardir: tug'ma patologiyaning yuqori xavfi, homiladorlikning yuqori ehtimolligi bilan homiladorlikning tugashi va patologik genotiplarning namoyon bo'lishini tuzatish kabi holatlarda bola tug'ishni rejalashtirish va tug'ishdan voz kechish.