Gemofiliya - jiddiy irsiy kasalliklardan biri bo'lib, rivojlanishi jinsga bog'liqdir. Ya'ni, qizlar nuqsonli geni tashuvchisidir, ammo bunday kasallik faqat erkaklarda namoyon bo'ladi. Kasallik genetik jihatdan aniqlanadigan plazma omillarining etishmovchiligi bilan bog'liq. Uzoq vaqt davomida ma'lum bo'lganiga qaramasdan, "gemofiliya" nomi faqatgina 19-asrda qabul qilingan.
Har xil gemofiliya turlari mavjud:
- gemofiliya A (A, klassik gemofiliya);
- gemofil B (GV, Masihning kasalligi);
- gemofili C (HS).
Gemofiliya sabablari
Yuqorida aytib o'tilganidek, A va B gemofillarining merosi ayollar qatorida sodir bo'ladi, chunki bu kasallik bilan og'rigan erkak ko'pincha reproduktiv yoshda yashamaydi. Shu bilan birga, so'nggi yillarda bemorlarning umrini ko'paytirishga imkon beruvchi davolashda sezilarli yutuqlar qayd etildi. Buning ijobiy ta'siri bilan bir qatorda, bu ham salbiy oqibatlarga olib keldi - butun dunyo bo'ylab bemorlar soni sezilarli darajada oshdi. Kasalliklarning asosiy qismi (80% dan ortig'i) genetika, ya'ni ota-onadan meros qolgan, qolgan holatlar - genlarning sporadik mutatsiyasiga tegishlidir. Onaning sporadik gemofili ko'pincha mutatsiyaga uchragan paternal gendan kelib chiqdi. Katta ota esa, bunday mutatsiyani ehtimoli yuqori. Gemofiliya bilan og'rigan erkaklarning sog'lom, qizlari kasallik tashuvchisi hisoblanadi va uni o'z farzandlariga topshiradi. Ayollar tashuvchisida kasal o'g'il tug'dirish ehtimoli 50% ni tashkil etadi. Kam hollarda ayollarda klassik kasallik mavjud. Odatda bu qiz ota-onaning gemofiliya kasalligi va kasallikning tashuvchisi bo'lgan onaga tug'ilganida sodir bo'ladi.
Hemofiliya S har ikkala jinsdagi bolalarda ham meros bo'lib, erkaklar va ayollar esa bunday kasallikdan teng ta'sir ko'rsatadi.
Oilada bir marta paydo bo'lgan har qanday gemofiliya turi (irsiy yoki spontan) keyinchalik meros bo'lib o'tadi.
Gemofiliya diagnostikasi
Kasallikning bir necha darajali og'irligi bor: og'ir (juda og'ir), o'rtacha zo'ravonlik, engil va yashirin (o'chirilgan yoki yashirin). Shunga ko'ra, gemofiliyaning og'irligi qanchalik baland bo'lsa, unda semptomlar aniqlanganda qanchalik kuchli qon ketishi kuzatiladi. Shunday qilib, jiddiy holatlarda jarohatlar bilan bevosita bog'liq bo'lmasdan spontan qon ketish mavjud.
Kasallik yoshidan qat'iy nazar o'zini namoyon qilishi mumkin. Ba'zida yangi belgilarning dastlabki belgilari (kindik yarasidan qon ketish, teri osti qon ketishi va boshqalar) paydo bo'ladi. Ammo ko'pincha, gemofiliya hayotning birinchi yilidan keyin namoyon bo'ladi, qachonki bolalar yurishni boshlasa va shikastlanish xavfi oshsa.
Gemofiliyaning eng keng tarqalgan belgilari:
- muntazam va ko'p qon ketishi;
- keng, uzoq umrlanadigan gematomalar;
- burun va og'izning shilliq pardalari, kamroq ichak, buyraklar va boshqalar. Va ular har qanday tibbiy manipulyatsiyaga keltirilishi mumkin;
- gematrozlar (qo'shma bo'shliqda qon ketish);
- suyak to'qimasida qon ketishi, suyaklarning dekaltsifikatsiyasiga va aseptik nekrozga olib keladi.
Bunday holatda qon ketish jarohatlardan keyin boshlanmaydi, biroq keyinchalik (ba'zan 8-12 soatdan ko'p). Buning sababi, asosan, qon ketish trombotsitlar bilan to'xtaydi va gemofiliya bilan ularning soni an'anaviy chegaralarda qoladi.
Gemofilni koagulyatsiya davrini va gemofilga qarshi vositalar sonini aniqlaydigan turli laboratoriya testlari bilan tekshiring. Gemofiliya va von Willebrand kasalligi, trombotsitopenik purpura va Glanzmann trombasteniyasi o'rtasidagi farqni ajratish muhimdir.
Bolalarda gemofiliya: davolash
Avvalo, bola pediatr, stomatolog, gematolog, ortoped, terapiyani genetik tekshirish va psixolog maslahati bilan tekshiradi. Barcha mutaxassislar kasallikning turi va zo'ravonligiga qarab individual davolanish dasturini tayyorlash uchun o'z harakatlarini muvofiqlashtiradi.
Gemofiliya davolashning asosiy tamoyillari substitusional davolanishdir. Bemorlarga turli xil gemofil preparatlar, yangi tayyorlangan sitratlangan qon yoki to'g'ridan-to'g'ri yaqin kishilar (HA) bilan quyiladi.
Davolashning uchta asosiy usuli qo'llaniladi: davolash (qon ketishi bilan), uy sharoitida davolash va gemofiliya oldini olish. Va ularning oxirgi qismi eng ilg'or va muhimdir.
Kasallik davolanmaganligi sababli, gemofiliya bilan kasallangan bemorlarning hayot qoidalari shikastlanmaslik, majburiy dispanserlarni ro'yxatga olish va o'z vaqtida terapiyadan qutulish uchun kamaytiriladi, uning mohiyati normaning kamida 5% darajasida etishmasligi kerak. Bu mushak to'qimasida va bo'g'imlarda qon ketishini oldini oladi. Ota-onalar bemor bolalarga g'amxo'rlik qilishning o'ziga xos xususiyatlarini, dastlabki yordamning asosiy usullarini va boshqalarni bilishi kerak.