Adrenogenital sindrom - patologiyaning barcha xususiyatlari

Asosiy va ikkinchi darajali jinsiy xususiyatlar uchun gormonlar mas'uldir, ularning ba'zilari adrenal bezlarda ishlab chiqariladi. Ushbu endokrin bezlarning disfunktsiyasi va androgenlarning ortiqcha tarqalishi bilan tavsiflangan tug'ma kasallik mavjud. Tanadagi erkak jinsi gormonlarining ko'pligi organizm tarkibida sezilarli o'zgarishlarga olib keladi.

Adrenogenital sindrom - sabablari

Ko'rib turgan patologiya, tug'ma tug'ma genetik mutatsiyadan kelib chiqadi. Noyob tashxis qo'yiladi, adrenogenital sindromning tarqalishi 5000-6500 boshiga 1 hol. Genetika kodidagi o'zgarishlar adrenal korteksning kattalashishi va yomonlashuvini keltirib chiqaradi. Kortizol va aldosteron ishlab chiqarishda ishtirok etadigan maxsus fermentlarni ishlab chiqarish kamayadi. Ularda etishmovchilik erkak jinsiy gormonlar konsentratsiyasining oshishiga olib keladi.

Adrenogenital sindrom - tasnifi

Adrenokortikal o'sish darajasiga va semptomlar zo'ravonligiga qarab, ta'riflangan kasallik bir nechta farqlarda mavjud. Adrenogenital sindromning shakllari:

• tuzni yo'qotish;
• viril (oddiy);
• post-pubertal (klassik bo'lmagan, atipik).

Adrenogenital sindrom - tuz shaklidir

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda yoki hayotning birinchi yilidagi bolalarda tashxis qo'yilgan eng keng tarqalgan patologiya turi. Adrenogenital sindromning tuzsizlantiruvchi shakli bilan gormonal muvozanat buziladi va adrenal korteks funktsiyasi etarli emas. Bunday kasallik aldosteronning juda kam kontsentratsiyasi bilan birga keladi. Tanadagi suv-tuz balansini saqlab qolish kerak. Ushbu adrenogenital sindrom yurak faoliyatini buzish va qon bosimiga sakrashni keltirib chiqaradi. Bu buyraklardagi tuzlarning to'planish fonida sodir bo'ladi.

Adrenogenital sindrom viril shaklidir

Patologik kursning oddiy yoki klassik versiyasi buyrak etishmovchiligi fenomeni bilan birga kelmaydi. Ta'riflangan adrenogenital sindrom (ACS viril formasida) faqat tashqi jinsiy a'zolardagi o'zgarishlarga olib keladi. Bunday kasallik, shuningdek, erta yoshda yoki tug'ishdan keyin ham tashxislanadi. Reproduktiv tizim ichida normal holat.

Adrenogenital sindromning postpubertat shakli

Ushbu turdagi kasallik atipik, shuningdek, klassik bo'lmagan, deyiladi. Bunday adrenogenital sindrom faqat faol jinsiy hayotga ega bo'lgan ayollarda uchraydi. Patologik rivojlanishining sababi genlarning konjenital mutatsiyasiga va adrenal korteksning shishi bo'lishi mumkin . Ushbu kasallik ko'pincha bepushtlik bilan birga kechadi, shuning uchun etarli terapiya qilmasdan, adrenogenital sindrom va homiladorlik bir-biriga mos kelmaydigan tushunchalardir. Hatto muvaffaqiyatli kontseptsiya bilan, tushish xavfi yuqori bo'lsa ham, homila hatto dastlabki bosqichlarda (7-10 hafta) o'ldiriladi.

Adrenogenital sindrom - alomatlar

Ta'riflangan genetik anomaliyaning klinik ko'rinishi kasallikning yoshiga va shakliga to'g'ri keladi. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda adrenogenital sindromni ba'zan aniqlash mumkin emas, chunki bolaning jinsi noto'g'ri aniqlash mumkin. Patologiyaning o'ziga xos belgilari 2-4 yildan beri ko'rinadi, ba'zi hollarda u keyinchalik, o'smirlikda yoki etuklikda namoyon bo'ladi.

Bolalardagi adrenogenital sindrom

Kasallikning tuzsizlashtiruvchi shakli bilan suv-tuz muvozanatining buzilish belgilari kuzatiladi:

• diareya;
• qattiq gijjalar;
• past qon bosimi;
• konvulsiyalar;
• taxikardiya;
• kilogramm halok.

Erkaklarda oddiy adrenogenital sindrom quyidagi belgilarga ega:

• kengaytirilgan penis;
• qorin bo'shlig'ining ortiqcha terining pigmentatsiyasi;
• anus atrofida qorong'u epidermis.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlar kamdan kam hollarda tashxis qo'yishadi, chunki erta yoshdagi klinik ko'rinish yomon ifodalangan. Keyinchalik (2 yildan beri) adrenogenital sindrom ko'proq seziladi:

• tanadagi, shu jumladan genital organlarda soch o'sishi;
• past, tovushli ovoz;
• gormonal sivilce ( akne vulgaris);
• masculinizatsiya;
• suyak shakllanishining tezlashishi;
• qisqa bo'yli.

Qizlarda adrenogenital sindrom

Ayollarning chaqaloqlarda ko'rilgan kasalliklarni aniqlash osonroq, u quyidagi alomatlar bilan birga keladi:

• gipertrofik klitoris, bu penisga juda o'xshaydi;
• katta labiya, skrotumga o'xshash;
• vagina va uretra urogenital sinusga birlashtirilgan.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarning belgilariga qaramay, qizlar ba'zan o'g'il bolalar uchun noto'g'ri va yomon jinsiy aloqada bo'lishadi. Shu sababli, maktabda yoki o'smirlikda bu bolalar ko'pincha psixologik muammolarga ega. Qizning reproduktiv tizimida ayolning genotipiga to'liq mos keladi, shuning uchun o'zini o'zini ayol deb hisoblaydi. Bolada ichki qarama-qarshilik va jamiyatga moslashishda qiyinchiliklar boshlanadi.

Ikki yildan keyin konjenital adrenogenital sindrom quyidagi alomatlar bilan tavsiflanadi:

• pubika sochlari va qo'ltiqlarini erta o'sishi;
• qisqa oyoq va qo'llar;
• mushaklar;
• yuz sochining paydo bo'lishi (8 yoshga);
• erkakning jismi (keng elkalari, tor pelvis);
• sut bezlarining o'sishining yo'qligi;
• past o'sishi va massali torso;
• qo'pol ovoz;
• akne kasalligi;
• hayz ko'rishning kechroq boshlanishi (15-16 yoshdan oshmagan);
• noaniq sikl, hayz paytida tez-tez kechikishlar;
• amenoreya yoki oligomenoreya;
• bepushtlik;
• qon bosimi o'tishi;
• Epidermisning ortiqcha pigmentatsiyasi.

Adrenogenital sindrom - tashxis

Instrumental va laboratoriya tekshiruvlari adrenal korteksning hiperplaziyasi va disfunktsiyasini aniqlashga yordam beradi. Bolalarda adrenogenital konjenital sindromga tashxis qo'yish uchun genital organlarni va hisoblangan tomografiya (yoki ultratovush) to'liq tekshiriladi. Agar apparat tekshiruvi erkak jinsiy a'zolari bo'lgan qizlarda tuxumdonlar va bachadonlarni aniqlay olsa.

Gumon qilingan tashxisni tasdiqlash uchun adrenogenital sindrom uchun laboratoriya tahlilini o'tkazish amalga oshiriladi. U gormonlar tarkibida siydik va qonni o'rganishni o'z ichiga oladi:

• 17-OH-progesteron;
• aldosteron;
• kortizol;
• 17-ketostroidlar.

Bundan tashqari:

• biokimyo ;
• klinik qon tekshiruvi;
• siydikni umumiy tekshirish.

Adrenogenital sindromni davolash

Ko'rib turgan genetik patologiyadan qutulish mumkin emas, ammo uning klinik ko'rinishlari bartaraf etilishi mumkin. Adrenogenital sindrom - klinik tavsiyalar:

1. Gormonal dori-darmonlarni uzoq vaqt qabul qilish. Bachadon korteksining faoliyatini normallashtirish va endokrin muvozanatni nazorat qilish uchun doimo glyukokortikoidlarni ichish kerak bo'ladi. Afzal variant Dexamethasone. Dozaj birma-bir hisoblab chiqiladi va kuniga 0,05dan 0,25 mg gacha bo'ladi. Kasallikning tuzsizlanish shakli bilan suv-tuz muvozanatini saqlab qolish uchun mineral kortikoidlarni olish juda muhimdir.
2. Tashqi ko'rinishini o'zgartirish. Ta'riflangan bemorlarga jinsiy organlarning to'g'ri shakli va hajmiga ega bo'lishini ta'minlash uchun vaginal plastmassa, klitorektomiya va boshqa jarrohlik aralashuvlarga ega bo'lish tavsiya etiladi.
3. Psixolog bilan muntazam maslahatlashuv (so'rov bo'yicha). Ba'zi bemorlar ijtimoiy moslashuvda va o'zlarini to'la-to'kis inson sifatida qabul qilishda yordamga muhtojdirlar.
4. Ovulyatsiyani stimulyatsiya qilish. Homilador bo'lishni xohlaydigan ayollarda menstrüel siklun düzeltilmesini va androgen ishlab chiqarishni bartaraf etishni ta'minlaydigan maxsus dori-darmonlarni qabul qilish kerak. Glyukokortikoidlar homiladorlik davrida olinadi.