Fabry kasalligi - bu turli belgilar bilan o'zini namoyon qilishi mumkin bo'lgan irsiy kasallik. Kasallikning og'irligi bemorning umumiy salomatligiga, immunitetiga, turmush tarziga va boshqa omillarga bog'liq.
Fabry kasalligi - bu nima?
Lizozomal birikma kasalliklari lizosomalarning funktsiyasini buzilishiga olib keladigan noyob irsiy kasalliklar guruhining keng tarqalgan ismidir. Faqatgina ushbu toifadagi Fabry kasalligidir. Glikosfingolipidlarning ajralishi uchun javobgar bo'lgan lizosomali fermentning a-galaktosidaz faolligini pasayishi bilan bog'liq. Natijada, yog'lar hujayralar ichida ortiqcha to'planib, normal ishlashiga xalaqit beradi. Qoida tariqasida qon tomirlari, buyraklar, yurak, markaziy asab tizimi, kornea kabi endotelyal yoki silliq mushak hujayralari zararlanadi.
Fabry kasalligi - merosning bir turi
Ushbu kasallik X-bog'li meros turi bilan genetik jihatdan belgilanadi. Ya'ni, Fabry kasalligi faqat X-xromosomalarda uzatiladi. Ayollarning ikkitasi bor, shuning uchun ham anomaliya ham o'g'il, ham qiz tomonidan meros qilib olinishi mumkin. Bu holda genetik shovqinli bolaning ehtimoli 50% ni tashkil qiladi. Erkaklarda faqat bitta X xromosomasi mavjud va u mutatsiyaga uchrasa, Anderson Fabry kasalligi 100% ehtimollik bilan qizlariga tashxis qilinadi.
Fabry kasalligining sabablari
Bu genetik kasallikdir, shuning uchun uning paydo bo'lishining asosiy sababi fermentning kodlash uchun javob beradigan GLA-genlaridagi mutatsion o'zgarishlardir. Statistikaga va ko'p sonli tibbiy tadqiqotlar natijalariga ko'ra, liyosomal Fabry birikma kasalligi 95% hollarda meros bo'lib, ammo istisnolar mavjud. Bemorlarning 5 foizi embrionning boshlang'ich bosqichlarida tashxis qo'ygan. Bu tasodifiy mutatsiyalar tufayli edi.
Fabry kasalligi - alomatlar
Turli organizmlarda kasallikning belgilari o'z-o'zidan namoyon bo'ladi:
- Erkaklar. Sog'lom jinsiy aloqa vakillarida Anderson-Fabry kasalligi odatda bolalikdan o'zini namoyon qila boshlaydi. Birinchi belgilari: og'riq va ekstremitalarda yonish. Ba'zi bemorlar qizil döküntünün ko'rinishiga shikoyat qiladilar. Ko'p hollarda hududni kindikdan tizza cho'zadilar. Kasallik asta-sekin o'sib borishi bilanoq, jiddiy alomatlar - qorindagi noqulaylik, quloqlarda jiringlash, ichak harakatiga tez-tez murojaat qilish, orqada va qo'shma og'riqlar - 35 dan 40 yilgacha farq qiladi.
- Ayollar. Ayollar tanasida kasallik keng ko'lamli klinik ko'rinishlarni ko'rsatadi. Ba'zi bemorlar o'zlarining muammolarini bilmagan holda, boshqalari korneal distrofiyasi, charchoq, yurak-qon tomir kasalliklari, anhidroz, oshqozon-ichak kasalliklari, buyrak kasalligi, ko'zning shikastlanishi, nevrologik kasalliklar.
- Bolalar. Garchi ko'p hollarda kasallikning dastlabki belgilari erta paydo bo'lsa-da, bolalardagi Fabry kasalligi ko'pincha e'tiborsiz qoladi va ongli davrga to'g'ri keladi. Eng dastlabki belgilar og'riq va angiokeratomalar bo'lib, ular ko'pincha quloq orqasida joylashgan va mutaxassislar tomonidan e'tiborsiz qoldiriladi. Kichkina bemorlarda kasallikning boshqa ko'rinishi: gijjalar, bosh aylanishi, bosh og'rig'i, isitma bilan ko'ngil aynish.
Fabry kasalligi - tashxis
Faqatgina bemorning tashxisi uchun shikoyatlari mutaxassisga etarli emas. Fabry kasalligini aniqlash uchun testlarni o'tkazish kerak. A-galaktozidaza faolligi plazma, leykotsitlar, siydik, ko'z yoshi suyuqligida ko'rinadi. Herediter gemorragik telenqaytazani hisobga olgan holda differentsial tashxis qo'yish kerak.
Fabry kasalligi - davolash
2000-yillar boshidan buyon shifokorlar Fabry kasalligiga qarshi kurashda substitusional terapiyadan faol foydalanmoqda. Eng mashhur dorilar - Repaqal va Fabrazim. Har ikki dori intravenöz sifatida ham qo'llaniladi. Dori vositalarining samaradorligi deyarli bir xil - ular og'riqni kamaytirish, buyraklarni barqarorlashtirish va buyrak va kardiojarrohlik etishmovchiligining oldini olish.
Fabry sindromi simptomatik davolash bilan ham bostirilishi mumkin. Ankonvulsanlar og'riqni engillashtiradi:
- Diphenin;
- Gabapentin;
- Karbamazepin;
- Pregabalin.
Agar bemorlarda buyrak muammosi rivojlansa, ularga ACE inhibitori va angiotensin II retseptorlari blokerlari buyuriladi:
- Enap;
- Ramipril;
- Losartan;
- Lizinopril;
- Valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan.
Fabry kasalligi - klinik tavsiyalar
Ushbu sindromga qarshi kurash qiyin va vaqt sarflaydigan jarayondir. Davolashning ijobiy natijalari ayrim bemorlarni bir necha hafta kutib turadi, ammo Fabry kasalligi, yuqorida tavsiflangan belgilar va davolashni oldini olish mumkin. Mutatsiyaga uchragan gen bilan bolaning tug'ilishining oldini olish uchun ekspertlar aminotik hujayralardagi a-galaktosidaza faolligini o'rganishdan iborat bo'lgan perinatal diagnostikani amalga oshirishni maslahat berishadi.